Скільки білка вам насправді потрібно споживати щодня, щоб залишатися здоровим?
Стаття
Новий метод швидкого тестування значно допоможе в діагностиці рідкісних захворювань у немовлят і дітей, згідно з дослідженням, яке буде представлено на щорічній конференції Європейського товариства генетики людини сьогодні (понеділок). Хоча рідкісні генетичні захворювання трапляються рідко, як випливає з їхньої назви, існує понад 7000 типів захворювань, викликаних мутаціями в більш ніж 5000 відомих генах, які вражають приблизно 300 мільйонів людей у всьому світі. Наразі близько половини всіх пацієнтів із підозрою на рідкісне захворювання залишаються недіагностованими, а наявні методи тестування на недіагностовані стани, як правило, повільні, націлені на певне захворювання і не завжди чутливі. Це може означати роки або навіть десятиліття безрезультатних досліджень та інвазивних тестів, що спричиняють стрес і невизначеність у порушених сімей.
Доктор Даніелла Хок, старший науковий співробітник Мельбурнського університету (Австралія), розповість на конференції, як вона та її команда змогли розробити заснований на крові метод аналізу тисяч білків в одному нецільовому тесті. Послідовність ДНК більшості генів - це код для виробництва білків, молекулярних машин наших клітин і тканин. Тест унікальний, оскільки він секвенує білки, а не самі гени, і дані можуть допомогти зрозуміти, як зміни в послідовності гена впливають на функцію відповідного білка і призводять до захворювання. Тест можна застосувати до потенційно тисяч різних захворювань, і його навіть можна використовувати для виявлення нових, надаючи докази, необхідні для підтвердження того, що генетична зміна є ймовірною причиною захворювання. Крім того, що він швидкий, протеомний тест є мінімально інвазивним, потребуючи лише 1 мл крові у немовлят і надаючи результати менш ніж через три дні для пацієнтів, які перебувають у відділенні інтенсивної терапії. «Коли тест також проводиться на зразках крові батьків, ми називаємо це тріоаналізом. За рецесивно успадкованих станів це значно допомагає диференціювати носіїв, у яких є лише одна копія дефектного гена, та уражену людину, в якої є дві копії», - каже вона.
Для пацієнта така молекулярна діагностика означає швидкий доступ до відповідного лікування, якщо воно доступне, прогноз і припинення численних, іноді інвазивних тестів. Для родин діагноз може означати доступ до репродуктивних можливостей для запобігання виникненню захворювань під час майбутніх вагітностей за допомогою пренатального або передімплантаційного генетичного тестування. А для систем охорони здоров'я заміна батареї цільових тестів одним аналізом має призвести до зниження витрат на охорону здоров'я не тільки за рахунок скорочення тестування, необхідного для діагностики, а й за рахунок можливості запропонувати відповідну допомогу на ранній стадії.
«Нещодавнє дослідження, проведене спільно з Мельбурнською школою народонаселення і глобальної охорони здоров'я, показало, що впровадження нашого тесту в клінічних умовах матиме таку саму вартість, як і поточний тест, який використовується для діагностики рідкісних мітохондріальних захворювань, з тією перевагою, що наш тест потенційно може діагностувати тисячі інших захворювань. Наш новий тест може ідентифікувати понад 8000 білків у мононуклеарних клітинах периферійної крові (PBMC), охоплюючи понад 50% відомих генів менделівських і мітохондріальних захворювань, а також дає нам змогу відкривати нові гени захворювань», - Доктор Даніелла Хок, старший науковий співробітник, Мельбурнський університет, Австралія.
Дослідники сподіваються, що їхній тест стане частиною стандартної діагностичної процедури для рідкісних та інших генетичних захворювань у клінічних лабораторіях. «Можливість використовувати так мало крові немовлят і отримувати надійні результати зі швидким часом виконання стала революційною для сімей. Ба більше, використання сімейних зразків для тріо-аналізу значно покращує диференціацію між носіями та хворими людьми з більшою впевненістю, і це перевершило наші початкові очікування. Ми вважаємо, що використання цього тесту в клінічній практиці принесе значну користь пацієнтам, їхнім сім'ям і системам охорони здоров'я завдяки скороченню часу діагностики», - підсумовує доктор Хок.
Голова конференції професор Олександр Реймонд сказав: «Неінвазивні агностичні підходи, такі як секвенування геному та аналіз білків, дадуть нам змогу швидше ставити діагноз у майбутньому. Вони також дадуть змогу вирішувати раніше нерозв'язні випадки, тим самим допомагаючи сім'ям по всьому світу».
Джерело: Європейське товариство генетики людини.
