Сколько белка вам действительно нужно потреблять каждый день, чтобы оставаться здоровым?
Статья
Новый метод быстрого тестирования значительно поможет в диагностике редких заболеваний у младенцев и детей, согласно исследованию, которое будет представлено на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека сегодня (понедельник). Хотя редкие генетические заболевания встречаются редко, как следует из их названия, существует более 7000 типов заболеваний, вызванных мутациями в более чем 5000 известных генах, поражающих приблизительно 300 миллионов человек во всем мире. В настоящее время около половины всех пациентов с подозрением на редкое заболевание остаются недиагностированными, а существующие методы тестирования на недиагностированные состояния, как правило, медленные, нацелены на определенное заболевание и не всегда чувствительны. Это может означать годы или даже десятилетия безрезультатных исследований и инвазивных тестов, вызывающих стресс и неопределенность у затронутых семей.
Доктор Даниэлла Хок, старший научный сотрудник Мельбурнского университета (Австралия), расскажет на конференции, как она и ее команда смогли разработать основанный на крови метод анализа тысяч белков в одном нецелевом тесте. Последовательность ДНК большинства генов — это код для производства белков, молекулярных машин наших клеток и тканей. Тест уникален, поскольку он секвенирует белки, а не сами гены, и данные могут помочь понять, как изменения в последовательности гена влияют на функцию соответствующего белка и приводят к заболеванию. Тест применим к потенциально тысячам различных заболеваний, и его даже можно использовать для обнаружения новых, предоставляя доказательства, необходимые для подтверждения того, что генетическое изменение является вероятной причиной заболевания. Помимо того, что он быстрый, протеомный тест является минимально инвазивным, требуя всего 1 мл крови у младенцев и предоставляя результаты менее чем через три дня для пациентов, находящихся в отделении интенсивной терапии. «Когда тест также проводится на образцах крови родителей, мы называем это триоанализом. При рецессивно наследуемых состояниях это значительно помогает дифференцировать носителей, у которых есть только одна копия дефектного гена, и пораженного человека, у которого есть две копии», — говорит она.
Для пациента такая молекулярная диагностика означает быстрый доступ к соответствующему лечению, если оно доступно, прогноз и прекращение многочисленных, иногда инвазивных тестов. Для семей диагноз может означать доступ к репродуктивным возможностям для предотвращения возникновения заболеваний при будущих беременностях с помощью пренатального или предимплантационного генетического тестирования. А для систем здравоохранения замена батареи целевых тестов одним анализом должна привести к снижению расходов на здравоохранение не только за счет сокращения тестирования, необходимого для диагностики, но и за счет возможности предложить соответствующую помощь на ранней стадии.
«Недавнее исследование, проведенное совместно с Мельбурнской школой народонаселения и глобального здравоохранения, показало, что внедрение нашего теста в клинических условиях будет иметь такую же стоимость, как и текущий тест, используемый для диагностики редких митохондриальных заболеваний, с тем преимуществом, что наш тест потенциально может диагностировать тысячи других заболеваний. Наш новый тест может идентифицировать более 8000 белков в мононуклеарных клетках периферической крови (PBMC), охватывая более 50% известных генов менделевских и митохондриальных заболеваний, а также позволяет нам открывать новые гены заболеваний», - Доктор Даниэлла Хок, старший научный сотрудник, Мельбурнский университет, Австралия.
Исследователи надеются, что их тест станет частью стандартной диагностической процедуры для редких и других генетических заболеваний в клинических лабораториях. «Возможность использовать так мало крови младенцев и получать надежные результаты с быстрым временем выполнения стала революционной для семей. Более того, использование семейных образцов для трио-анализа значительно улучшает дифференциацию между носителями и больными людьми с большей уверенностью, и это превзошло наши первоначальные ожидания. Мы считаем, что использование этого теста в клинической практике принесет значительную пользу пациентам, их семьям и системам здравоохранения за счет сокращения времени диагностики», — заключает доктор Хок.
Председатель конференции профессор Александр Реймонд сказал: «Неинвазивные агностические подходы, такие как секвенирование генома и анализ белков, позволят нам быстрее ставить диагноз в будущем. Они также позволят решать ранее неразрешимые случаи, тем самым помогая семьям по всему миру».
Источник: Европейское общество генетики человека
