Сколько белка вам действительно нужно потреблять каждый день, чтобы оставаться здоровым?
Статья
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это состояние, влияющее на развитие мозга, и часто влияет на способность человека воспринимать сенсорную информацию и социальные сигналы, а также общаться с другими. Недавние исследования показали, что факторы окружающей среды и эпигенетические процессы, такие как метилирование ДНК, имеют решающее значение для развития РАС. В частности, известно, что активация иммунной системы и воздействие гормонов стресса изменяют нейронную активность в дорсальном шве (ДР, область мозга, участвующая в передаче серотониновых сигналов), способствуя развитию РАС. Несмотря на это, профили метилирования ДНК ДР в контексте РАС не были исследованы, что оставляет критический пробел в нашем понимании эпигенетической регуляции этой области мозга и ее связи с РАС.
В недавнем поисковом исследовании исследовательская группа из Японии под руководством профессора Хидео Мацудзаки из Исследовательского центра психического развития детей Университета Фукуи совместно с доктором Кейко Ивата из Школы фармацевтических наук Медицинского университета Вакаямы провели эпигенетическое профилирование посмертных образцов мозга людей с РАС и без него, чтобы глубже изучить и пролить свет на эту проблему. Результаты исследования были опубликованы в Psychiatry and Clinical Neurosciences 24 апреля 2025 года.
Эпигенетическое профилирование — это процесс, который анализирует химические модификации ДНК, влияющие на регуляцию генов. Цепи ДНК могут быть помечены химическими маркерами (например, метильными группами), и хотя эти метки не изменяют генетический код, они контролируют, как экспрессируются гены. Используя такие инструменты, как Infinium HumanMethylation450 BeadChip (Illumina) для профилирования метилирования ДНК и qRT-PCR для анализа экспрессии генов, исследователи провели анализ метилирования ДНК по всему геному, сосредоточившись на ядре DR, ранее недостаточно изученном в исследованиях аутизма. Кроме того, они также провели секвенирование EM-ампликона для проверки сайт-специфического метилирования.
Интересно, что результаты этого исследования выявили обширные аномалии метилирования ДНК в критических геномных регионах. Кроме того, такие гены, как OR2C3 (ген обонятельного рецептора) и HTR2C (ген рецептора серотонина) показали гиперметилирование (увеличение активности метилирования ДНК) в образцах мозга пациентов с РАС. Эти изменения могут быть связаны с различиями в сенсорной обработке и нарушением серотонина у пациентов с РАС. Более того, они наблюдали гипометилирование в промоторной области RABGGTB , гена, связанного с аутофагией и синаптической функцией, что соответствует его повышенной экспрессии.
Развивая эти выводы, профессор Мацузаки говорит: «RABGGTB — это захватывающее открытие; он отсутствует в текущей базе данных генов SFARI (крупный научный ресурс, посвященный генам, связанным с РАС), что делает его действительно новым кандидатом на аутизм ». Намекая на потенциал дальнейшего изучения этого гена-кандидата, он говорит: «Изучение этого гена может открыть новые двери для понимания РАС и, возможно, даже привести к будущему диагностическому биомаркеру ».
В целом, это исследование проливает свет на потенциальные механизмы, лежащие в основе РАС, раскрывая критические подсказки для его регуляции и дополняя растущее понимание того, как эпигенетические изменения влияют на нарушения нейроразвития. Тем не менее, необходимы дальнейшие исследования, чтобы объединить профилирование метилирования ДНК с анализом транскриптома и установить связь между аберрантным метилированием ДНК и экспрессией РНК. Делясь своими заключительными замечаниями по этому исследованию, профессор Мацузаки оптимистично говорит: «Наше исследование дает ценную информацию о молекулярном ландшафте РАС, открывая пути для будущей диагностики и терапевтических прорывов в лечении аутизма».
Источник: Университет Фукуи
