Скільки білка вам насправді потрібно споживати щодня, щоб залишатися здоровим?
Стаття
Розлад аутистичного спектру (РАС) – це стан, який впливає на розвиток мозку і часто впливає на здатність людини засвоювати сенсорну інформацію та соціальні сигнали, а також спілкуватися з іншими. Нещодавні дослідження показали, що фактори навколишнього середовища та епігенетичні процеси, такі як метилювання ДНК, мають вирішальне значення для розвитку РАС. Зокрема, відомо, що активація імунної системи та вплив гормонів стресу змінюють нейронну активність у дорсальному шві (DR, область мозку, яка бере участь у передачі сигналів серотоніну), сприяючи розвитку РАС. Незважаючи на це, профілі метилювання ДНК DR у контексті РАС не були досліджені, що залишило критичну прогалину в нашому розумінні епігенетичної регуляції цієї ділянки мозку та її зв'язку з РАС.
У недавньому розвідувальному дослідженні дослідницька група з Японії на чолі з професором Хідео Мацудзакі з Дослідницького центру психічного розвитку дитини при Університеті Фукуї разом з доктором Кейко Івата зі Школи фармацевтичних наук Медичного університету Вакаяма провела епігенетичне профілювання посмертних зразків мозку людей з РАС і без них для подальшого вивчення і проливання світла на це питання. Результати дослідження були опубліковані в журналі Psychiatry and Clinical Neurosciences 24 квітня 2025 року.
Епігенетичне профілювання – це процес, який аналізує хімічні модифікації ДНК, які впливають на регуляцію генів. Ланцюги ДНК можуть бути мічені хімічними маркерами (наприклад, метильними групами), і хоча ці мітки не змінюють генетичний код, вони контролюють те, як експресуються гени. Використовуючи такі інструменти, як Infinium HumanMethylation450 BeadChip (Illumina) для профілювання метилювання ДНК та qRT-PCR для аналізу експресії генів, дослідники провели аналіз метилювання ДНК по всьому геному, зосередившись на ядрі DR, раніше недостатньо вивченому в дослідженнях аутизму. Крім того, вони також виконали секвенування ЕМ-ампліконів, щоб перевірити метилювання, специфічне для конкретного місця.
Цікаво, що результати цього дослідження виявили великі аномалії метилювання ДНК у критичних геномних ділянках. Крім того, такі гени, як OR2C3 (ген нюхового рецептора) та HTR2C (ген рецептора серотоніну) показали гіперметилювання (підвищену активність метилювання ДНК) у зразках мозку пацієнтів з РАС. Ці зміни можуть бути пов'язані з відмінностями в сенсорній обробці та порушенням серотоніну у пацієнтів з РАС. Більше того, вони спостерігали гіпометилювання в промоторній області RABGGTB, гена, пов'язаного з аутофагією та синаптичною функцією, що узгоджується з його підвищеною експресією.
Розвиваючи ці висновки, професор Мацудзакі каже: «RABGGTB – це захоплююче відкриття; він відсутній у поточній базі даних генів SFARI (основний науковий ресурс, що зосереджується на генах, пов'язаних з РАС), що робить його справді новим кандидатом на аутизм». Натякаючи на потенціал для подальшого вивчення цього гена-кандидата, він каже: «Вивчення цього гена може відкрити нові двері до розуміння РАС і, можливо, навіть призвести до майбутнього діагностичного біомаркера».
Загалом це дослідження проливає світло на потенційні механізми, що лежать в основі РАС, виявляючи критичні підказки для його регуляції та доповнюючи зростаюче розуміння того, як епігенетичні зміни впливають на розлади нервового розвитку. Однак необхідні подальші дослідження, щоб поєднати профілювання метилювання ДНК з аналізом транскриптомів і встановити зв'язок між аберантним метилюванням ДНК та експресією РНК. Ділячись своїми останніми зауваженнями щодо цього дослідження, професор Мацудзакі оптимістично каже: «Наше дослідження дає цінну інформацію про молекулярний ландшафт РАС, відкриваючи шлях для майбутньої діагностики та терапевтичних проривів у лікуванні аутизму».
Джерело: Університет Фукуї
