Нове відкриття може допомогти у ранній діагностиці рідкісних генетичних захворювань.
Дослідники з Віргінського політехнічного університету виявили в головному мозку приховану ознаку, яка може допомогти лікарям виявляти дітей, які страждають на рідкісне генетичне захворювання, на більш ранніх стадіях. Результати їх досліджень нещодавно були опубліковані в журналі EMBO Molecular Medicine.
Синдром Лі - це тяжкий неврологічне розлад, що вражає мітохондрії, які є енергетичними фабриками і знаходяться майже у всіх клітинах організму. Це захворювання зазвичай проявляється у дитячому віці і може швидко прогресувати, що призводить до обмежених можливостей лікування та низьких показників виживання.
Пренатальні тести на мітохондріальні захворювання, такі як синдром Лі проводяться нечасто.
«Якщо при народженні немає жодних явних ознак того, що у вас є якісь відхилення від норми, вам не рекомендуватимуть генетичне тестування чи генетичне консультування» - Алісія Пікрелл, доцент Школи нейронаук Віргінського політехнічного університету.
Без скринінгу діти із синдромом Лі, мабуть, розвиваються нормально до 9 або 10 місяців, після чого у них починають виявлятися симптоми, і їхній стан швидко погіршується.
Проте недавнє клінічне дослідження, проведене у Дитячій лікарні Філадельфії, показало, що ранні ознаки затримки нейропсихічного розвитку часто можна помітити ще до того, як захворювання почне впливати на рухові та дихальні функції пацієнта.
Дізнавшись про перші ознаки захворювання, Пікрелл та її колеги побачили спосіб допомогти.
«Дослідження показує, що ці мутації не виявляються у пацієнтів раптово. Ці діти народилися з ними», - сказав Пікрелл.
Можливо, сказав Пікрелл, ми використовували не ті інструменти або досліджували не ті мозку. А це означає, що, можливо, є шанс, що людей із цим захворюванням можна буде виявляти — і коли-небудь лікувати — на ранніх стадіях.
Працюючи з Полом Мортоном, доцентом Вірджинсько-Мерілендського коледжу ветеринарної медицини, та Сахітією Бісвас, студенткою аспірантської програми з трансляційної біології, медицини та охорони здоров'я, Пікрелл змогла оцінити симптоми синдрому Лі на мишачій моделі.
У ході свого дослідження вчені виявили дефекти розвитку та мляву активність спеціалізованих нейронних стовбурових клітин невдовзі після народження.
Вони виявили деформовану ділянку, розташовану у центрі пучка нервових волокон, званого мозолистим тілом, що у перекладі з латині означає «міцне тіло». Використовуючи мікроскопію, дослідники виявили структуру порушених зв'язків у цьому товстому нервовому тракті, який є основною лінією зв'язку між лівою та правою сторонами головного мозку.
"Судячи з зібраних даних, схоже, що розвиток йде не так, як має", - сказав Пікрелл. "Нейронні стовбурові клітини не генерують ті типи клітин, які повинні".
Але тепер, коли вони знають, де шукати, з'явився шлях до більш раннього виявлення дітей, які страждають на синдром Лі, і включення їх у клінічні випробування.
Джерело: Вірджинський технологічний університет