Новое открытие может помочь в ранней диагностике редких генетических заболеваний.
Исследователи из Виргинского политехнического университета обнаружили в головном мозге скрытый признак, который может помочь врачам выявлять детей, страдающих редким генетическим заболеванием, на более ранних стадиях. Результаты их исследований были недавно опубликованы в журнале EMBO Molecular Medicine.
Синдром Ли — это тяжелое неврологическое расстройство, поражающее митохондрии, которые являются энергетическими фабриками и находятся почти во всех клетках организма. Это заболевание обычно проявляется в младенческом возрасте и может быстро прогрессировать, что приводит к ограниченным возможностям лечения и низким показателям выживаемости.
Пренатальные тесты на митохондриальные заболевания, такие как синдром Ли, проводятся нечасто.
«Если при рождении нет никаких явных признаков того, что у вас есть какие-либо отклонения от нормы, вам не будут рекомендовать генетическое тестирование или генетическое консультирование» - Алисия Пикрелл, доцент Школы нейронаук Виргинского политехнического университета.
Без скрининга дети с синдромом Ли, по-видимому, развиваются нормально до 9 или 10 месяцев, после чего у них начинают проявляться симптомы, и их состояние быстро ухудшается.
Однако недавнее клиническое исследование, проведенное в Детской больнице Филадельфии, показало, что ранние признаки задержки нейропсихического развития часто можно заметить еще до того, как заболевание начнет влиять на двигательные и дыхательные функции пациента.
Узнав о первых признаках заболевания, Пикрелл и ее коллеги увидели способ помочь.
«Исследование показывает, что эти мутации не проявляются у пациентов внезапно. Эти дети родились с ними», — сказал Пикрелл.
Возможно, сказал Пикрелл, мы использовали не те инструменты или исследовали не те области мозга. А это значит, что, возможно, есть шанс, что людей с этим заболеванием можно будет выявлять — и когда-нибудь лечить — на более ранних стадиях.
Работая с Полом Мортоном, доцентом Вирджинско-Мэрилендского колледжа ветеринарной медицины, и Сахитьей Бисвас, студенткой аспирантской программы по трансляционной биологии, медицине и здравоохранению, Пикрелл смогла оценить симптомы синдрома Ли на мышиной модели.
В ходе своего исследования ученые выявили дефекты развития и вялую активность специализированных нейронных стволовых клеток вскоре после рождения.
Они выявили деформированный участок, расположенный в центре пучка нервных волокон, называемого мозолистым телом, что в переводе с латыни означает «крепкое тело». Используя микроскопию, исследователи обнаружили структуру нарушенных связей в этом толстом нервном тракте, который служит основной линией связи между левой и правой сторонами головного мозга.
«Судя по собранным данным, похоже, что развитие идет не так, как должно», — сказал Пикрелл. «Нейронные стволовые клетки не генерируют те типы клеток, которые должны».
Но теперь, когда они знают, где искать, появился путь к более раннему выявлению детей, страдающих синдромом Ли, и включению их в клинические испытания.
Источник: Вирджинский технологический университет