Поєднання тепловізійної зйомки обличчя та штучного інтелекту показує багатообіцяючі результати у виявленні ішемічної хвороби серця
Стаття
Дослідження, проведене біомедичними дослідниками з Медичної школи Каліфорнійського університету в Берклі в Ріверсайді, показує, як генетична мутація, пов'язана з хворобою Крона, може посилити дефіцит заліза та анемію — одне з найпоширеніших ускладнень, з якими стикаються пацієнти із запальними захворюваннями кишечника (ЗЗК).
Хоча ЗЗК, група хронічних запальних захворювань, яка включає хворобу Крона та виразковий коліт, в першу чергу вражає кишечник, він може мати наслідки за його межами. Найбільш поширеним з цих наслідків є залізодефіцитна анемія, яка сприяє хронічній втомі і зниженню якості життя, особливо в період загострень захворювання.
Дослідження, проведене на зразках сироватки крові пацієнтів із ЗЗК, повідомляє, що пацієнти, які мають мутацію втрати функції в гені PTPN2 (білок тирозинфосфатаза типу 2), мають значні відхилення в білках крові, які регулюють рівень заліза. Ця мутація зустрічається у 14-16% загальної популяції і у 19-20% популяції з ЗЗК. Мутація втрати функції — це генетична зміна, яка знижує або усуває нормальну функцію гена або його продукту — білка.
«Це відкриття проливає світло на критично важливий механізм, який пов'язує генетику пацієнта з його здатністю засвоювати та регулювати залізо, що має важливе значення для підтримки здорового рівня крові та енергії», — сказав Деклан Макколл, професор біомедичних наук у Каліфорнійському університеті в Ріверсайді, який керував дослідженням. «Наші результати пояснюють, чому деякі пацієнти із ЗЗК залишаються дефіцитними заліза, незважаючи на пероральні добавки».
Коли дослідники видалили ген PTPN2 у мишей, у тварин розвинулася анемія, і вони не змогли ефективно засвоювати залізо. Команда виявила, що це пов'язано зі зниженням рівня ключового білка, що поглинає залізо, розташованого в епітеліальних клітинах кишечника — клітинах, відповідальних за всмоктування поживних речовин з їжею.
«Єдиний спосіб, яким організм може отримати залізо, — це всмоктування з їжі в кишечнику, що робить цей висновок особливо важливим», — сказав перший автор Хіллмін Лей, докторант у лабораторії МакКолла. «Порушення цього шляху генетичними варіантами, такими як PTPN2, може допомогти пояснити, чому деякі пацієнти із ЗЗК не реагують на пероральну терапію залізом, яку зазвичай призначають при анемії».
Маккол підкреслив, що дослідження є важливим кроком на шляху до розуміння того, як генетичні фактори ризику ЗЗК можуть посилювати симптоми у пацієнтів, порушуючи засвоєння поживних речовин.
«Це відкриває нові шляхи для таргетної терапії, яка виходить за рамки контролю запалення та націлена на системні ускладнення, такі як анемія. Це включає надання пріоритетності лікуванню пацієнтів, які є носіями варіантів PTPN2 втрати функції, системним внутрішньовенним введенням заліза замість перорального заліза, яке може погано всмоктуватися», - Деклан Макколл, професор біомедичних наук Каліфорнійського університету, Ріверсайд
Дослідження, опубліковане в Міжнародному журналі молекулярних наук, було проведено у співпраці з дослідниками з Міста Надії, Університетської лікарні Цюріха та Швейцарської когорти IBD.
Дослідження було профінансовано Національним інститутом охорони здоров'я, Швейцарським національним науковим фондом та грантом на біомедичні дослідження міста Хоуп-Каліфорнійський університет у Ріверсайді.
Джерело: Каліфорнійський університет – Ріверсайд
