Исследователи изучают способы восстановления зрения у людей с наследственной слепотой
Исследовательская группа в Университете Западной Вирджинии изучает способы восстановления зрения у людей, страдающих наследственной формой слепоты.
Висванатан Рамамурти, профессор и заведующий кафедрой биохимии и молекулярной медицины, а также заместитель председателя по исследованиям в Департаменте офтальмологии и визуальных наук Медицинской школы Университета Западной Вирджинии, возглавляет это междисциплинарное исследование вместе с группой ученых и врачей из Университета Западной Вирджинии.
Исследование проводится при поддержке гранта в размере 1,4 миллиона долларов США, выделенного Национальным институтом глазных болезней, входящим в состав Национальных институтов здравоохранения, на три года.
Наследственная слепота возникает в результате мутаций в определенных генах, нарушающих зрение. В данном случае команда исследователей сосредоточилась на мутациях в гене Prominin1, или PROM1, который кодирует белок, экспрессируемый по всему организму. Хотя было выявлено около 50 различных мутаций PROM1, вызывающих потерю зрения, остается существенный пробел в терапевтических подходах.
«В Институте офтальмологии Университета Западной Вирджинии мы принимаем пациентов с этими мутациями, и в настоящее время нет лечения, которое могло бы остановить или обратить вспять потерю зрения. Когда зрение пациента находится под угрозой, наша команда сосредоточена на том, чтобы восполнить этот критически важный пробел с помощью революционного лечения» - Висванатан Рамамурти, профессор и заведующий кафедрой биохимии и молекулярной медицины, а также заместитель заведующего кафедрой офтальмологии и визуальных наук Медицинской школы Университета Западной Вирджинии.
Команда Рамамурти использует мышиную модель заболевания для доставки функционального генетического материала с помощью безвредного вирусного вектора, вводимого в заднюю часть глаза. Работая с медицинским и докторантским студентом Джорджем Холмсом и постдокторантом Силой Ниедобой, команда наблюдает обнадеживающие предварительные результаты на мышиных моделях. Их результаты на сегодняшний день показывают, что одна инъекция может сохранить или даже восстановить зрение как минимум на год.
«Этот годичный период наблюдения у мышей имеет большое значение, — пояснил Рамамурти. — Он предполагает возможность гораздо более длительного периода эффективности при применении у пациентов-людей».
Помимо первоначального восстановления, команда исследует, сохраняет ли эта терапия свою эффективность после прогрессирования заболевания, что является критически важным фактором для клинического применения.
«Большинство пациентов не обращаются за лечением на самых ранних стадиях заболевания, — сказал Рамамурти. — Мы хотим выяснить, может ли терапия принести пользу на средних или даже поздних стадиях потери зрения».
В исследовании приняли участие Вэнь Тао Дэн, доцент кафедр офтальмологии и визуальных наук, а также биохимии и молекулярной медицины, и Петр Стоилов, профессор кафедры биохимии и молекулярной медицины.
«Наша лаборатория изучает наследственную слепоту уже почти 20 лет, — сказал Рамамурти. — Теперь мы сосредоточены на том, чтобы перевести эти лабораторные успехи в клиническую практику для наших пациентов».
Источник: Университет Западной Вирджинии