Дослідники вивчають способи відновлення зору у людей зі спадковою сліпотою

Дослідницька група в Університеті Західної Вірджинії вивчає способи відновлення зору у людей, які страждають на спадкову форму сліпоти.

Вісванатан Рамамурті, професор та завідувач кафедри біохімії та молекулярної медицини, а також заступник голови з досліджень у Департаменті офтальмології та візуальних наук Медичної школи Університету Західної Вірджинії, очолює це міждисциплінарне дослідження разом із групою вчених та лікарями.

Дослідження проводиться за підтримки гранту у розмірі 1,4 мільйона доларів США, виділеного Національним інститутом хвороб очей, що входить до складу Національних інститутів охорони здоров'я, на три роки.

Спадкова сліпота виникає в результаті мутацій у певних генах, що порушують зір. У цьому випадку команда дослідників зосередилася на мутаціях у гені Prominin1, або PROM1, який кодує білок, який експресується по всьому організму. Хоча було виявлено близько 50 різних мутацій PROM1, що викликають втрату зору, залишається суттєва прогалина в терапевтичних підходах.

«В Інституті офтальмології Університету Західної Вірджинії ми приймаємо пацієнтів із цими мутаціями, і в даний час немає лікування, яке могло б зупинити або звернути назад втрату зору. Коли зір пацієнта перебуває під загрозою, наша команда зосереджена на тому, щоб заповнити цю критично важливу прогалину за допомогою революційного лікування» - Вісванатан Рамамурті, професор та завідувач кафедри біохімії та молекулярної медицини, а також заступник завідувача кафедри офтальмології та візуальних наук Медичної науки.

Команда Рамамурті використовує мишачу модель захворювання для доставки функціонального генетичного матеріалу за допомогою нешкідливого вірусного вектора, що вводиться у задню частину ока. Працюючи з медичним та докторантським студентом Джорджем Холмсом та постдокторантом Силою Нієдобою, команда спостерігає обнадійливі попередні результати на мишачих моделях. Їхні результати на сьогоднішній день показують, що одна ін'єкція може зберегти або навіть відновити зір як мінімум на рік.

«Цей річний період спостереження мишей має велике значення, — пояснив Рамамурті. — Він передбачає можливість набагато тривалішого періоду ефективності застосування у пацієнтів-людей».

Крім початкового відновлення, команда досліджує, чи ця терапія зберігає свою ефективність після прогресування захворювання, що є критично важливим фактором для клінічного застосування.

«Більшість пацієнтів не звертаються за лікуванням на ранніх стадіях захворювання, — сказав Рамамурті. — Ми хочемо з'ясувати, чи терапія може принести користь на середніх або навіть пізніх стадіях втрати зору».

У дослідженні взяли участь Вень Тао Ден, доцент кафедр офтальмології та візуальних наук, а також біохімії та молекулярної медицини, та Петро Стоїлов, професор кафедри біохімії та молекулярної медицини.

«Наша лабораторія вивчає спадкову сліпоту вже майже 20 років, – сказав Рамамурті. — Тепер ми зосереджені на тому, щоб перевести ці лабораторні успіхи на клінічну практику для наших пацієнтів».

Джерело: Університет Західної Вірджинії