Скільки білка вам насправді потрібно споживати щодня, щоб залишатися здоровим?
Стаття
Нейропатія, розлад, за якого пошкодження нервів може порушити чутливість і рух, має багато причин, включно з інфекцією. Тепер дослідники з Великої Британії виявили виразні генетичні зміни в нещодавно виявленій невропатії і вважають, що їхня робота дасть уявлення про причинний механізм і про те, чому в деяких раніше здорових людей розвиваються невропатії після інфекції, а в інших - ні.
Доктор Роб Харкнесс, науковий співробітник Манчестерського університету (Манчестер, Велика Британія), розповість на щорічній конференції Європейського товариства генетики людини сьогодні (у понеділок), як дослідників попередили про випадок дитини у відділенні інтенсивної терапії, яка була здорова і здорова до семи місяців. Після невеликої лихоманки і висипу вона стала дуже млявою і слабкою, потребувала допомоги з диханням і померла, не доживши до свого першого дня народження. Схожа картина спостерігалася у двох її старших братів.
«У той момент ми провели генетичне дослідження. Ми виявили зміну в гені, яка, як ми думали, могла бути причиною, але тільки приблизно за десять років ми виявили другу постраждалу сім'ю зі змінами в тому ж гені та схожою клінічною історією - швидкою невропатією після легкої інфекції. Тепер ми знаємо про 12 порушених родин зі змінами в цьому гені», - каже доктор Харкнесс.
Фізичні ефекти, спричинені змінами в цьому гені, аналогічні до тих, що спостерігаються у пацієнтів з нейропатією, званою синдромом Гієна-Барре, яка також може бути спричинена інфекціями, включно з вірусом Епштейна-Барр і бактерією кампілобактер. Цей стан може початися у людей, які повністю здорові, і викликати у них слабкість ніг, яка може поширитися на все тіло, зокрема вплинути на їхнє дихання.
«Ми сподіваємося, що наше відкриття дасть нам змогу краще зрозуміти механізми, що спричиняють цю проблему. Експерименти, які ми провели на клітинах пацієнтів, демонструють схожі риси з тими, що спостерігаються при хворобі рухових нейронів (ХДН), і ми можемо використати знання, отримані під час досліджень ХДН, щоб допомогти пацієнтам, які страждають від цього нещодавно визначеного стану, і навпаки. На жаль, наразі не існує ефективних стратегій профілактики таких невропатій, але наше глибше розуміння причин цих станів стане першим кроком до розроблення методів лікування», - Доктор Роб Харкнесс, науковий співробітник, Манчестерський університет, Манчестер, Велика Британія.
Нові результати дають змогу швидко і точно діагностувати, а не проводити численні тривалі й дорогі дослідження. Вони вже дозволять проводити попередні тести для осіб, схильних до ризику народження дитини з цим захворюванням, щоб це могло дати їм інформацію про майбутні репродуктивні рішення. Відтоді як дослідники почали публікувати свою роботу, було виявлено більше сімей по всьому світу, що привело їх до переконання, що рідкісне захворювання зустрічається частіше, ніж вони спочатку вважали. Вони продовжують свою роботу, створюючи нерви з клітин шкіри, пожертвуваних ураженими людьми, що дає їм змогу зрозуміти, чому це захворювання впливає саме на нервову систему, і тестувати потенційні методи лікування. «Ми також повторюємо ці дослідження з використанням плодових мушок», - каже доктор Харкнесс.
«Наша гіпотеза про те, що відбудеться зміна одного гена, відповідального за цю конкретну невропатію, була правильною. Однак ми не могли передбачити, який саме ген це буде і яка його роль. Тепер ми знаємо, що ген, який ми ідентифікували, має життєво важливе значення в контролі того, як білки і нуклеїнові кислоти переміщаються між ядром клітини і цитоплазмою, желатиновою рідиною, що заповнює внутрішню частину клітини. Цей рух дуже чутливо контролюється і надзвичайно сприйнятливий до стресу, температури та інфекції у пацієнтів з цим захворюванням, і коли воно вражає нерви, їх неможливо відновити».
Голова конференції професор Александр Реймонд сказав: «Це хрестоматійний приклад взаємодії генів і навколишнього середовища. Усі ми несемо у своїх геномах невеликі зміни (генетичні варіанти), які наражають нас на ризик змін довкілля, у цьому випадку - специфічних інфекцій».
Джерело: Європейське товариство генетики людини.
