Сколько белка вам действительно нужно потреблять каждый день, чтобы оставаться здоровым?
Статья
Нейропатия, расстройство, при котором повреждение нервов может нарушить чувствительность и движение, имеет много причин, включая инфекцию. Теперь исследователи из Великобритании выявили отчетливые генетические изменения в недавно обнаруженной невропатии и полагают, что их работа даст представление о причинном механизме и о том, почему у некоторых ранее здоровых людей развиваются невропатии после инфекции, а у других — нет.
Доктор Роб Харкнесс, научный сотрудник Манчестерского университета (Манчестер, Великобритания), расскажет на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека сегодня (в понедельник), как исследователи были предупреждены о случае ребенка в отделении интенсивной терапии, который был здоров и здоров до семи месяцев. После небольшой лихорадки и сыпи она стала очень вялой и слабой, нуждалась в помощи с дыханием и умерла, не дожив до своего первого дня рождения. Похожая картина наблюдалась у двух ее старших братьев.
«В тот момент мы провели генетическое исследование. Мы выявили изменение в гене, которое, как мы думали, могло быть причиной, но только примерно через десять лет мы выявили вторую затронутую семью с изменениями в том же гене и похожей клинической историей — быстрой невропатией после легкой инфекции. Теперь мы знаем о 12 затронутых семьях с изменениями в этом гене», — говорит доктор Харкнесс.
Физические эффекты, вызванные изменениями в этом гене, аналогичны тем, которые наблюдаются у пациентов с нейропатией, называемой синдромом Гийена-Барре, которая также может быть вызвана инфекциями, включая вирус Эпштейна-Барр и бактерию кампилобактер. Это состояние может начаться у людей, которые полностью здоровы, и вызвать у них слабость ног, которая может распространиться на все тело, в том числе повлиять на их дыхание.
«Мы надеемся, что наше открытие позволит нам лучше понять механизмы, вызывающие эту проблему. Эксперименты, которые мы провели на клетках пациентов, демонстрируют схожие черты с теми, которые наблюдаются при болезни двигательных нейронов (БДН), и мы можем использовать знания, полученные в ходе исследований БДН, чтобы помочь пациентам, страдающим от этого недавно определенного состояния, и наоборот. К сожалению, в настоящее время не существует эффективных стратегий профилактики таких невропатий, но наше более глубокое понимание причин этих состояний станет первым шагом к разработке методов лечения», - Доктор Роб Харкнесс, научный сотрудник, Манчестерский университет, Манчестер, Великобритания.
Новые результаты позволяют быстро и точно диагностировать, а не проводить многочисленные длительные и дорогостоящие исследования. Они уже позволят проводить предварительные тесты для лиц, подверженных риску рождения ребенка с этим заболеванием, чтобы это могло дать им информацию о будущих репродуктивных решениях. С тех пор как исследователи начали публиковать свою работу, было выявлено больше семей по всему миру, что привело их к убеждению, что редкое заболевание встречается чаще, чем они изначально считали. Они продолжают свою работу, создавая нервы из клеток кожи, пожертвованных затронутыми людьми, что позволяет им понять, почему это заболевание влияет именно на нервную систему , и тестировать потенциальные методы лечения. «Мы также повторяем эти исследования с использованием плодовых мушек», — говорит доктор Харкнесс.
«Наша гипотеза о том, что произойдет изменение одного гена, ответственного за эту конкретную невропатию, была верной. Однако мы не могли предсказать, какой именно ген это будет и какова его роль. Теперь мы знаем, что ген, который мы идентифицировали, имеет жизненно важное значение в контроле того, как белки и нуклеиновые кислоты перемещаются между ядром клетки и цитоплазмой, желатиновой жидкостью, заполняющей внутреннюю часть клетки. Это движение очень чувствительно контролируется и чрезвычайно восприимчиво к стрессу, температуре и инфекции у пациентов с этим заболеванием, и когда оно поражает нервы, их невозможно восстановить».
Председатель конференции профессор Александр Реймонд сказал: «Это хрестоматийный пример взаимодействия генов и окружающей среды. Все мы несем в своих геномах небольшие изменения (генетические варианты), которые подвергают нас риску изменений окружающей среды, в данном случае — специфических инфекций».
Источник: Европейское общество генетики человека
