МРТ показує пухлину головного мозку в несприятливому місці, а біопсія головного мозку буде пов'язана з високими ризиками для пацієнта, який звернувся до нас через двоїння в очах. Такі ситуації, як обговорення цього випадку, наведеного як приклад у мультидисциплінарній групі експертів з онкології, змусили дослідників з Charité - Universitätsmedizin Berlin шукати нові діагностичні процедури разом із партнерами по співпраці. В результаті з'явилася модель зі штучним інтелектом. Модель використовує певні характеристики генетичного матеріалу пухлин – їх епігенетичний відбиток пальця, отриманий, наприклад, зі спинномозкової рідини, серед іншого. Як показує команда в журналі Nature Cancer, нова модель швидко і дуже надійно класифікує пухлини.
На сьогоднішній день відомо набагато більше видів пухлин, ніж органів, з яких вони виникають. Кожна пухлина має свої особливості, певні особливості тканин, швидкість росту та закономірності метаболізму. Однак типи пухлин зі схожими молекулярними характеристиками можна об'єднати в групи. Лікування окремого захворювання вирішальним чином залежить від типу пухлини. Нова таргетна терапія націлена на специфічні структури пухлинних клітин або блокує їх сигнальні шляхи, щоб зупинити ріст тканин. Хіміотерапія може бути обрана в залежності від типу пухлини і відповідно коригувати її дозування. Зокрема, у випадку з рідкісними типами пухлин може бути можливим проведення інноваційних методів лікування в рамках досліджень.
«На тлі все більш персоналізованої та швидко розвивається онкологічної медицини, точна діагностика в сертифікованому онкологічному центрі – це шлях до успішного лікування», - професор Мартін Е. Крайс, головний лікар Charité
Хоча комплексний молекулярний, клітинний і функціональний аналіз пухлини на основі зразків тканин дає необхідну інформацію, лікарі також стикаються з випадками, коли неможливо або дуже ризиковано витягнути зразки тканин з пухлини. Більш того, навіть одне тільки гістологічне дослідження не здатне забезпечити таку ж точну діагностику, як нова модель ШІ.
Розроблено метод характеристики пухлин головного мозку, який ґрунтується не на традиційній мікроскопічній діагностиці, а на модифікаціях генетичного матеріалу пухлини та епігенетичних характеристик. Вони є частиною пам'яті кожної клітини і визначають, які фрагменти генетичної інформації зчитуються і коли. «Сотні тисяч епігенетичних модифікацій діють як перемикачі включення і виключення для окремих ділянок генів. Їхні візерунки утворюють унікальний, безпомилково впізнаваний відбиток пальця", - пояснює доктор Філіп Ойскірхен, вчений з Берлінського відділення Німецького онкологічного консорціуму та Інституту невропатології в Шаріте, який керував нещодавно опублікованим дослідженням. «У пухлинних клітинах епігенетична інформація змінюється характерним чином. Ґрунтуючись на їхніх профілях, ми можемо розрізняти пухлини та класифікувати їх». У разі пухлин головного мозку в деяких випадках достатньо навіть зразка спинномозкової рідини, і його можна отримати відносно легко – взагалі без хірургічного втручання.
Для того, щоб порівняти невідомий відбиток пальця з тисячами відомих відбитків різних видів раку і віднести його до конкретного типу пухлини, потрібні методи машинного навчання, тобто штучний інтелект, враховуючи, що дані дуже великі і складні. Більш того, в минулому застосовувалися різні методи секвенування ДНК. Крім того, епігенетичний аналіз зазвичай обмежується певними закономірностями і сегментами генів, характерними для окремих типів пухлин. «Тому наша мета полягала в тому, щоб розробити модель, яка точно класифікує пухлини, навіть якщо вони засновані лише на частинах всього епігенома пухлини або профілі були зібрані за допомогою різних методів і з різним ступенем точності», — сказав біоінформатик доктор Сьорен Лукассен, голова робочої групи з медичної оміки в Берлінському інституті охорони здоров'я в Шаріте (BIH).
Нещодавно розроблена модель штучного інтелекту називається crossNN, архітектура якої базується на простій нейронній мережі. Модель була навчена на великій кількості еталонних пухлин і згодом протестована на більш ніж 5 000 пухлинах. «Наша модель дозволяє нам діагностувати пухлини мозку в 99,1 відсотках всіх випадків дуже точно і точніше, ніж рішення штучного інтелекту, які працюють сьогодні», — сказав Філіп Ойскірхен. «Крім того, ми змогли таким же чином навчити модель штучного інтелекту, яка може розрізняти понад 170 типів пухлин з усіх органів, досягаючи при цьому точності 97,8 відсотка. Це означає, що його можна використовувати при раку всіх органів, на додаток до відносно рідкісних пухлин мозку». Вирішальним фактором для майбутніх схвалень у клінічних застосуваннях є те, що моделі є повністю зрозумілими, тобто має бути можливість розуміти, як приймаються рішення.
Молекулярний відбиток, для визначення якого модель штучного інтелекту отримує, може походити зі зразка тканини або з біологічних рідин. У разі певних пухлин головного мозку відділення невропатології в Шаріте вже пропонує неінвазивну діагностику на основі спинномозкової рідини, відому як рідинна біопсія. Це дає можливість поставити діагноз без стресового хірургічного втручання навіть у складних ситуаціях. Пацієнт, який прийшов до нас з двоїнням в очах, був одним з бенефіціарів. «Ми досліджували спинномозкову рідину за допомогою нанопорового секвенування, нової, дуже швидкої та ефективної форми генетичного аналізу. Класифікація за нашими моделями показала, що це була лімфома центральної нервової системи, що дозволило нам швидко розпочати відповідну хіміотерапію», — пояснює Філіп Ойскірхен.
Точність методики навіть застала дослідників зненацька. «Хоча архітектура нашої моделі штучного інтелекту набагато простіша, ніж попередні підходи, і тому залишається зрозумілою, вона забезпечує більш точні прогнози і, отже, більшу діагностичну впевненість», — каже Сьорен Лукассен. Тому разом з Німецьким онкологічним консорціумом (DKTK) дослідницька група планує клінічні випробування з crossNN у всіх восьми відділеннях DKTK в Німеччині. Крім того, буде перевірено також інтраопераційне використання. Мета полягає в тому, щоб забезпечити точне та відносно недороге виявлення пухлин на основі зразків ДНК у повсякденну медичну допомогу.
Джерело: Charity - Universitätsmedizin Berlin