Сколько белка вам действительно нужно потреблять каждый день, чтобы оставаться здоровым?
Статья
Фармакогеномика изучает, как люди реагируют на лекарства на основе своего генетического кода. Использование этих знаний для руководства назначением лекарств в повседневной медицинской помощи может привести к лучшим результатам для пациентов и сэкономить деньги для систем здравоохранения.
Генерация фармакогеномных данных в лаборатории относительно проста, но основная проблема заключается в том, чтобы сделать эту информацию доступной для медицинских работников первой линии в клинически релевантном формате и в установленные сроки. Это означает, что на сегодняшний день только ограниченное число пациентов смогли получить пользу от таких индивидуально оптимизированных методов лечения.
Доктор Джон Макдермотт, преподаватель NIHR Academic Clinical Lecture в Университете Манчестера, Манчестер, Великобритания, расскажет на ежегодном конгрессе Европейского общества генетики человека сегодня (во вторник), как он и его коллеги, входящие в состав NHS-England Network of Excellence for Pharmacogenomics & Medicines Optimisation, стали пионерами подхода к интеграции геномных данных в электронные медицинские карты как в практике врачей общей практики, так и в больницах. Это означает, что геномные данные пациентов могут быть доступны для выбора наиболее безопасного и эффективного лечения для всех, независимо от того, где они находятся в системе здравоохранения.
Фармакогеномика принципиально отличается от генетики редких заболеваний и рака тем, что она имеет значение на протяжении всей жизни пациента, каждый раз, когда ему требуется лекарство. Но специалисты, работающие с данными, вряд ли имеют обширную подготовку по интерпретации этой сложной генетической информации. Команда из Манчестера, поддерживаемая подразделением геномики NHS England, разработала новый информационный подход, который позволяет представлять геномные данные врачам непосредственно в их электронных медицинских картах, не нарушая обычной клинической практики.
«Наше решение может работать со многими распространенными платформами генетического тестирования и всеми основными системами электронных медицинских записей, используемыми во всем мире. Это означает, что медицинским работникам не нужно беспокоиться об интерпретации генетических отчетов, вместо этого они получают контекстуальные рекомендации в своих существующих системах в рамках обычного рабочего процесса», — говорит доктор Макдермотт.
Программа PROGRESS набрала пациентов из 20 мест по всей Англии после назначения распространенных лекарств — статинов, опиоидов, антидепрессантов и ингибиторов протонной помпы — и фармакогеномное руководство было возвращено, интегрировано в электронную медицинскую карту. Доля пациентов с вариантом, подлежащим действию, связанным с их лекарством, была зафиксирована вместе с поправками к рецепту, сроками выполнения и соблюдением руководства.
Промежуточный анализ первых 500 участников показал, что фармакогеномное руководство было предоставлено всем пациентам, со средним временем выполнения семь дней. Фармакогеномный результат, связанный с назначением распространенных лекарств, был обнаружен у 95% участников, и чуть более чем у одного из четырех участников исследования рецепт был скорректирован на более безопасное или эффективное лечение.
Такие масштабные вмешательства должны быть обоснованы с точки зрения экономики здравоохранения, говорит доктор Макдермотт. «Было проведено несколько исследований, показывающих потенциальную ценность фармакогеномики, которые обычно фокусировались на конкретных препаратах, конкретных генах и конкретных клинических сценариях. Например, Национальный институт здравоохранения и совершенствования медицинской помощи Великобритании (NICE) недавно рекомендовал всем пациентам, перенесшим инсульт или транзиторную ишемическую атаку (ТИА), пройти фармакогеномное тестирование для выбора антиагрегантной терапии. Это было основано на экономической оценке здравоохранения, которая продемонстрировала потенциальную ценность для системы здравоохранения в сотни миллионов фунтов стерлингов в виде предотвращенных инсультов и повышения качества жизни».
Продемонстрировав, что геномные данные могут быть интегрированы в повседневные схемы оказания медицинской помощи и успешно использоваться в качестве информации для принятия клинических решений, исследователи теперь намерены использовать регулярно собираемые данные здравоохранения в больших масштабах, чтобы изучить, как эти изменения в назначении лекарств влияют на использование медицинских услуг, и установить, снижает ли вмешательство необходимость дополнительных приемов, посещаемость отделений неотложной помощи и общие затраты на назначение лекарств.
«Было заметно, как часто врачи выбирали следовать фармакогеномному руководству по назначению лекарств. Мы считаем, что это отражает тот факт, что медицинские работники имели данные, представленные им так же, как и в случае с любым другим биомаркером . Назначение лекарств часто корректируется на основе таких вещей, как функция почек, и поэтому мы разработали это вмешательство очень похожим образом», — говорит доктор Макдермотт. «Мы надеемся, что в будущем индивидуальное фармакогеномное профилирование станет столь же интегрированным и обычным явлением. Наше исследование показало, что это возможно, и теперь мы намерены показать, что это также будет выгодно с точки зрения экономики здравоохранения».
«Это новаторское исследование показывает, как мы можем преобразовать уход за пациентами с помощью инновационных подходов к персонализированной медицине. Тот факт, что более четверти участников исследования скорректировали свои рецепты на более безопасные или более эффективные методы лечения, подчеркивает реальные изменения, которые этот подход может внести в жизнь людей. Фармакогеномика станет ключевой частью Службы геномной медицины NHS в будущем», - Профессор Дам Сью Хилл, главный научный сотрудник и старший ответственный сотрудник по геномике в NHS England
Председатель конференции профессор Александр Реймонд сказал: «Это исследование касается всех нас, поскольку у каждого из нас есть несколько фармакогеномных вариантов в геноме. Использование специфического, геномно-ориентированного лечения может значительно снизить риск плохого исхода, связанного с этими вариантами».
Источник: Европейское общество генетики человека
