Скільки білка вам насправді потрібно споживати щодня, щоб залишатися здоровим?
Стаття
Фармакогеноміка вивчає, як люди реагують на ліки на основі їх генетичного коду. Використання цих знань для керівництва рецептом на ліки в повсякденному догляді може призвести до кращих результатів для пацієнтів і заощадити гроші для систем охорони здоров'я.
Створення фармакогеномних даних у лабораторії є відносно простим, але основне завдання полягає в тому, щоб зробити цю інформацію доступною для медичних працівників, що працюють на передовій, у клінічно відповідному форматі та в терміни. Це означає, що на сьогоднішній день лише обмежена кількість пацієнтів змогла скористатися такою індивідуально оптимізованою терапією.
Доктор Джон Макдермотт, викладач академічної клінічної лекції NIHR в Університеті Манчестера, Манчестер, Великобританія, розповість сьогодні (у вівторок) на щорічному конгресі Європейського товариства генетики людини, як він і його колеги, що входять до Мережі передового досвіду NHS-England з фармакогеноміки та оптимізації лікарських засобів, започаткували підхід до інтеграції геномних даних в електронні медичні записи як практику для лікарів загальної практики. і в лікарнях. Це означає, що геномні дані пацієнтів можуть бути доступні для вибору найбезпечнішого та найефективнішого лікування для всіх, незалежно від того, де вони знаходяться в системі охорони здоров'я.
Фармакогеноміка принципово відрізняється від генетики рідкісних захворювань і раку тим, що має значення протягом усього життя пацієнта, кожен раз, коли йому потрібен препарат. Але вчені з обробки даних навряд чи мають широку підготовку з інтерпретації цієї складної генетичної інформації. Команда з Манчестера за підтримки відділу геноміки NHS England розробила новий підхід, заснований на інформації, який дозволяє представляти геномні дані лікарям безпосередньо в їхніх електронних медичних записах, не порушуючи звичайну клінічну практику.
«Наше рішення може працювати з багатьма поширеними платформами генетичного тестування та всіма основними системами електронних медичних записів, які використовуються у всьому світі. Це означає, що медичним працівникам не потрібно турбуватися про інтерпретацію генетичних звітів, натомість вони отримують контекстуальні рекомендації у своїх існуючих системах як частину свого звичайного робочого процесу», — каже доктор Макдермотт.
Програма PROGRESS включала пацієнтів з 20 місць по всій Англії після призначення поширених ліків – статинів, опіоїдів, антидепресантів та інгібіторів протонної помпи – і фармакогеномний довідник був повернутий, інтегрований в електронну медичну картку. Частка пацієнтів з дієвим варіантом, пов'язаним з їхніми ліками, була записана разом із змінами в рецептах, термінами виконання та дотриманням настанов.
Проміжний аналіз перших 500 учасників показав, що фармакогеномні настанови були надані всім пацієнтам, із середнім часом виконання замовлень сім днів. Фармакогеномний результат, пов'язаний з призначенням звичайних ліків, був виявлений у 95% учасників, і трохи більше ніж у кожного четвертого учасника дослідження рецепт був скоригований для більш безпечного або ефективного лікування.
Такі масштабні втручання повинні бути виправдані з точки зору економіки охорони здоров'я, каже доктор Макдермотт. «Було проведено кілька досліджень, що показують потенційну цінність фармакогеноміки, яка, як правило, зосереджена на конкретних ліках, конкретних генах і конкретних клінічних сценаріях. Наприклад, Національний інститут охорони здоров'я та вдосконалення медичної допомоги Великої Британії (NICE) нещодавно рекомендував усім пацієнтам, які перенесли інсульт або транзиторну ішемічну атаку (ТІА), проходити фармакогеномне тестування для вибору антитромбоцитарної терапії. Це було засновано на економічній оцінці охорони здоров'я, яка продемонструвала потенційну цінність для системи охорони здоров'я у вигляді профілактики інсульту та покращення якості життя».
Продемонструвавши, що геномні дані можуть бути інтегровані в повсякденні моделі надання медичної допомоги та успішно використовуватися як інформація для прийняття клінічних рішень, дослідники тепер мають намір використовувати рутинно зібрані дані про здоров'я у великому масштабі, щоб вивчити, як ці зміни в призначенні ліків впливають на використання послуг охорони здоров'я, і встановити, чи зменшує втручання потребу в контрольних прийомах, відвідуванні палат невідкладна допомога та загальна вартість призначення лікарських засобів.
«Було помітно, як часто лікарі вирішували дотримуватися рекомендацій щодо фармакогеномних призначень. Ми вважаємо, що це відображає той факт, що медичні працівники мали дані, представлені їм так само, як і з будь-яким іншим біомаркером. Рецепти на ліки часто коригуються залежно від таких речей, як функція нирок, і тому ми розробили це втручання дуже схожим чином», — каже доктор Макдермотт. «Ми сподіваємося, що в майбутньому індивідуальне фармакогеномне профілювання стане таким же інтегрованим і звичним явищем. Наше дослідження показало, що це можливо, і тепер ми маємо намір показати, що це також буде корисно з точки зору економіки охорони здоров'я».
«Це новаторське дослідження показує, як ми можемо трансформувати догляд за пацієнтами за допомогою інноваційних підходів до персоналізованої медицини. Той факт, що більше чверті учасників дослідження скоригували свої рецепти для більш безпечного або ефективного лікування, підкреслює реальні зміни, які цей підхід може внести в життя людей. У майбутньому фармакогеноміка стане ключовою частиною служби геномної медицини NHS», — професор Дам Сью Хілл, головний науковий співробітник і старший спеціаліст з геноміки NHS England
Голова конференції професор Александер Реймонд сказав: «Це дослідження стосується всіх нас, оскільки кожен з нас має кілька фармакогеномних варіантів у наших геномах. Використання специфічних, специфічних для геному методів лікування може значно знизити ризик поганого результату, пов'язаного з цими варіантами».
Джерело: Європейське товариство генетики людини
