# Новый мощный инструментарий направлен на борьбу с потерей зрения при прогрессирующей дегенерации сетчатки Наследственные дегенерации сетчатки (НДС) — это группа генетических заболеваний, которые приводят к прогрессирующей потере зрения, поскольку светочувствительные клетки глаза — фоторецепторы — погибают из-за мутаций в генах, необходимых для их функционирования и выживания. - **Хлебные крошки:** [Главная](https://labstar.com.ua/ru/index.md) → [Новости и Блог](https://labstar.com.ua/ru/posts.md) → Новый мощный инструментарий направлен на борьбу с потерей зрения при прогрессирующей дегенерации сетчатки - **Язык:** RU · [UA](https://labstar.com.ua/posts/zir.md) - **Формат:** Markdown · [HTML](https://labstar.com.ua/ru/posts/zir) - **Дата публикации:** 26 мая 2025 [Обложка (изображение)](https://labstar.com.ua/storage/images/3tiqlCR582JqSO7p9Jgq1SymHLMd59BWLkao9Nra.jpg) Наследственные дегенерации сетчатки (НДС) — это группа генетических заболеваний, которые приводят к прогрессирующей потере зрения, поскольку светочувствительные клетки глаза — фоторецепторы — погибают из-за мутаций в генах, необходимых для их функционирования и выживания. Генная терапия стала перспективным подходом, заменяющим или дополняющим дефектные гены для сохранения или восстановления зрения. Тем не менее, большинство существующих стратегий генной терапии были разработаны и протестированы на ранних стадиях заболевания, что оставило большой пробел в лечении пациентов, у которых диагноз был поставлен после того, как уже произошло значительное повреждение сетчатки. Теперь, в исследовании, опубликованном в журнале Molecular Therapy , исследователи из Отделения экспериментальной ретинальной терапии Школы ветеринарной медицины Пенсильванского университета (Penn Vet) и их коллеги разработали новый мощный инструментарий, который поможет закрыть этот пробел. Под руководством Рагхави Судхарсана из Penn Vet, доцента экспериментальной офтальмологии, и Уильяма А. Белтрана, профессора офтальмологии, получившего фонд Коринн Р. Генри Бауэр, команда разработала четыре новых промотора, специфичных для фоторецепторов. Эти «короткие сегменты ДНК действуют как молекулярные «переключатели», включая терапевтический ген в целевых клетках, вызывая сильную и специфическую экспрессию генов в фоторецепторах палочек и колбочек даже на средних и поздних стадиях заболевания», — объясняет Судхарсан, ведущий автор статьи. «Большинство используемых в настоящее время промоутеров были протестированы только на здоровых животных моделях, и их эффективность часто снижается, когда сетчатка дегенерирует», — продолжает Судхарсан. «В отличие от этого», — говорит она, «новоразработанные промоторы были выбраны на основе их способности включать активность генов в сетчатках, которые уже потеряли более половины своих фоторецепторов, что делает их более релевантными для стадий заболевания, на которых пациенты часто диагностируются». В прямых сравнениях новые промоторы превзошли широко используемый промотор GRK1 как по силе экспрессии, так и по специфичности. ***«Это исследование рассматривает одно из самых больших препятствий в лечении IRD: как обеспечить эффективную генную терапию после того, как большая часть сетчатки уже дегенерировала. Мы были особенно взволнованы эффективностью промоторов на основе GNGT2 , которые показали сильную экспрессию как в палочках, так и в колбочках, даже на поздних стадиях заболевания. А их небольшой размер — менее 850 пар оснований — делает их идеальными для упаковки AAV \[аденоассоциированного вируса\], в отличие от некоторых обычных промоторов колбочек, которые значительно больше»***, - Рагхави Судхарсан, доцент кафедры экспериментальной офтальмологии, факультет ветеринарной медицины Пенсильванского университета. Группа ученых также подчеркнула, что высокая специфичность этих промоторов для фоторецепторов может помочь ограничить нецелевые эффекты и снизить потенциальные иммунные реакции, что является важным фактором безопасности и долгосрочной эффективности . Исследователи использовали комбинацию транскриптомного анализа, моделирования in silico и скрининга in vivo на моделях крупных животных, чтобы идентифицировать набор новых коротких промоторов, которые остаются активными в дегенерирующих фоторецепторах. Они включают промоторы, полученные из генов GNGT2 , IMPG2 и PDE6H , которые продемонстрировали сильную клеточно-специфическую экспрессию при доставке через AAV в сетчатку собачьих моделей, имитирующих человеческие IRD. «Эти результаты подчеркивают важность тестирования промоторов в клинически значимых моделях и на соответствующих стадиях заболевания, что, к сожалению, невозможно установить в клеточных культурах или ретинальных органоидах», — говорит старший автор Уильям А. Белтран, который руководит Отделом экспериментальной ретинальной терапии. «Они закладывают основу для нового поколения генной терапии, которая более эффективна, точна и отвечает реальным клиническим потребностям пациентов с наследственными дегенерациями сетчатки, будь то люди или животные». Предварительный патент на технологию промотора был подан Университетом Пенсильвании. Уильям Белтран — профессор офтальмологии, лауреат премии Коринн Р. и Генри Бауэр, а также директор отделения экспериментальной ретинальной терапии на кафедре клинических наук и передовой медицины Школы ветеринарной медицины Пенсильванского университета. Рагхави Судхарсан — доцент кафедры экспериментальной офтальмологии на кафедре клинических наук и передовой медицины в ветеринарной клинике Пенсильванского университета. Другими авторами являются Густаво Д. Агирре, Адити Ахуджа, Наталья Долгова, Валери Л. Дюфур, Дженнифер Квок, Леонардо Мурджиано, Ю Сато и Светлана Савина из Penn Vet, а также Лия К. Бирн и Морган Седоровиц из Медицинской школы Питтсбургского университета. ***Источник: Университет Пенсильвании*** ## Похожие материалы - [Технология DARC предсказывает прогрессирование макулярной атрофии](https://labstar.com.ua/ru/posts/tehnologiya-darc.md) — 23 сентября 2026 - [Негативное влияние пластика передается по наследству](https://labstar.com.ua/ru/posts/negatuvnyi-vpliv-plastiku.md) — 23 сентября 2026 - [Исследование дает более детальное представление о биологических механизмах, связанных с аутизмом](https://labstar.com.ua/ru/posts/biologichnyi-mekhanizm-autizmu.md) — 22 августа 2026 [К списку статей](https://labstar.com.ua/ru/posts.md) --- ## Навигация - [Главная](https://labstar.com.ua/ru/index.md) - [Категории](https://labstar.com.ua/ru/category.md) - [Поиск](https://labstar.com.ua/ru/search.md) - [Производители](https://labstar.com.ua/ru/manufacturer.md) - [Блог](https://labstar.com.ua/ru/posts.md) - [Контакты](https://labstar.com.ua/ru/page/contacts.md) ## Помощь - [О нас](https://labstar.com.ua/ru/page/about-us.md) - [Оплата и доставка](https://labstar.com.ua/ru/page/delivery.md) - [Условия возврата](https://labstar.com.ua/ru/page/return-policy.md) - [MCP Интеграция](https://labstar.com.ua/ru/page/mcp.md) - [Карта для агентов](https://labstar.com.ua/ru/llms.txt)