# Генетическая мутация, связанная с болезнью Крона, может усугубить дефицит железа и анемию Исследование, проведенное биомедиками из Медицинской школы Риверсайда при Калифорнийском университете, показывает, как генетическая мутация, связанная с болезнью Крона, может усугубить дефицит железа и анемию — одно из наиболее распространенных осложнений, с которыми сталкиваются пациенты с воспалительным заболеванием кишечника (ВЗК). - **Хлебные крошки:** [Главная](https://labstar.com.ua/ru/index.md) → [Новости и Блог](https://labstar.com.ua/ru/posts.md) → Генетическая мутация, связанная с болезнью Крона, может усугубить дефицит железа и анемию - **Язык:** RU · [UA](https://labstar.com.ua/posts/mutaciya.md) - **Формат:** Markdown · [HTML](https://labstar.com.ua/ru/posts/mutaciya) - **Дата публикации:** 11 июня 2025 [Обложка (изображение)](https://labstar.com.ua/storage/images/6jkC7UWOC6iehS3y8Iu1JwMMPLItZlL7dIqQ5Q7b.jpg) Исследование, проведенное биомедиками из Медицинской школы Риверсайда при Калифорнийском университете, показывает, как генетическая мутация, связанная с болезнью Крона, может усугубить дефицит железа и анемию — одно из наиболее распространенных осложнений, с которыми сталкиваются пациенты с воспалительным заболеванием кишечника (ВЗК). Хотя ВЗК — группа хронических воспалительных заболеваний, включающая болезнь Крона и язвенный колит — в первую очередь поражает кишечник, он может иметь последствия и за его пределами. Наиболее распространенным из этих последствий является железодефицитная анемия, способствующая хронической усталости и снижению качества жизни, особенно во время обострений заболевания. Исследование, проведенное на образцах сыворотки пациентов с ВЗК, сообщает, что у пациентов, имеющих мутацию потери функции в гене PTPN2 (протеинтирозинфосфатаза нерецепторного типа 2), наблюдаются значительные нарушения в белках крови, которые регулируют уровень железа. Эта мутация встречается у 14–16% населения в целом и у 19–20% населения с ВЗК. Мутация потери функции — это генетическое изменение, которое снижает или устраняет нормальную функцию гена или его продукта, белка. «Это открытие проливает свет на критический механизм, который связывает генетику пациента с его способностью усваивать и регулировать железо, что необходимо для поддержания здорового уровня крови и энергии», — сказал Деклан Маккол, профессор биомедицинских наук в Калифорнийском университете в Риверсайде, который руководил исследованием. «Наши результаты дают объяснение тому, почему некоторые пациенты с ВЗК остаются с дефицитом железа, несмотря на пероральный прием добавок». Когда исследователи удалили ген PTPN2 у мышей, у животных развилась анемия, и они не смогли эффективно усваивать железо. Команда обнаружила, что это было связано с пониженным уровнем ключевого белка, усваивающего железо, расположенного в эпителиальных клетках кишечника — клетках, ответственных за усвоение пищевых питательных веществ. «Единственный способ, которым организм может получить железо, — это всасывание из пищи в кишечнике, что делает это открытие особенно значимым», — сказал первый автор Хиллмин Лей, докторант в лаборатории Маккола. «Нарушение этого пути генетическими вариантами, такими как PTPN2, может помочь объяснить, почему некоторые пациенты с ВЗК не реагируют на пероральную терапию железом, обычно назначаемую при анемии». Маккол подчеркнул, что исследование является важным шагом на пути к пониманию того, как генетические факторы риска ВЗК могут усугублять симптомы у пациентов, нарушая усвоение питательных веществ. ***«Это открывает новые возможности для таргетной терапии, которая выходит за рамки контроля воспаления и направлена ​​на системные осложнения, такие как анемия. Это включает в себя приоритетное лечение пациентов, которые являются носителями вариантов PTPN2 с потерей функции, с помощью системного внутривенного введения железа вместо перорального железа, которое может плохо усваиваться»***, - Деклан Маккол, профессор биомедицинских наук в Калифорнийском университете в Риверсайде Исследование, опубликованное в Международном журнале молекулярных наук, было проведено в сотрудничестве с исследователями из City of Hope, Университетской больницы Цюриха и Swiss IBD Cohort. Исследование финансировалось Национальными институтами здравоохранения, Швейцарским национальным научным фондом и грантом на биомедицинские исследования City of Hope-UC Riverside. ***Источник: Калифорнийский университет - Риверсайд*** ## Похожие материалы - [Технология DARC предсказывает прогрессирование макулярной атрофии](https://labstar.com.ua/ru/posts/tehnologiya-darc.md) — 23 сентября 2026 - [Негативное влияние пластика передается по наследству](https://labstar.com.ua/ru/posts/negatuvnyi-vpliv-plastiku.md) — 23 сентября 2026 - [Исследование дает более детальное представление о биологических механизмах, связанных с аутизмом](https://labstar.com.ua/ru/posts/biologichnyi-mekhanizm-autizmu.md) — 22 августа 2026 [К списку статей](https://labstar.com.ua/ru/posts.md) --- ## Навигация - [Главная](https://labstar.com.ua/ru/index.md) - [Категории](https://labstar.com.ua/ru/category.md) - [Поиск](https://labstar.com.ua/ru/search.md) - [Производители](https://labstar.com.ua/ru/manufacturer.md) - [Блог](https://labstar.com.ua/ru/posts.md) - [Контакты](https://labstar.com.ua/ru/page/contacts.md) ## Помощь - [О нас](https://labstar.com.ua/ru/page/about-us.md) - [Оплата и доставка](https://labstar.com.ua/ru/page/delivery.md) - [Условия возврата](https://labstar.com.ua/ru/page/return-policy.md) - [MCP Интеграция](https://labstar.com.ua/ru/page/mcp.md) - [Карта для агентов](https://labstar.com.ua/ru/llms.txt)